Je wilt je pasgeboren baby ieder pijntje besparen en dus is de hielprik niet het leukste moment uit de kraamtijd. Toch doen vrijwel alle ouders aan het onderzoek mee omdat op deze manier een aangeboren ziekte kan worden opgespoord. Net zo snel als het prikken gaat, is het ook weer vergeten. Maar wat, als blijkt dat de uitslag niet goed is?

De hielprik bestaat al 38 jaar. Aanvankelijk konden er met het afgenomen bloed drie ziektes worden aangetoond. Daarvan was Phenylketonurie (PKU) de bekendste en zodoende werd er voor het gemak lange tijd gesproken over de PKU-prik. Die naam dekte na 2007 de lading niet meer, omdat er veel meer ziekten opgespoord konden worden. Vorig jaar mei kwam er als nummer zeventien op de lijst Cystic Fibrose (CF of taaislijmziekte) bij.

In alle gevallen gaat het om aandoeningen die niet te genezen zijn. Waarom dan toch een test zo snel na de geboorte? ‘Door vroege opsporing en behandeling kan schade aan lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling beperkt of voorkómen worden’, zegt Ineke Smit, coördinator neonatale screening bij GGD Fryslân. ‘Bijvoorbeeld: ontstekingen die bij CF optreden, zullen milder verlopen. Bij sikkelcelziekte - een aandoening die vooral voorkomt bij mensen uit Afrika, met als symptoom chronische bloedarmoede - worden door vroegtijdige bloedtransfusies complicaties zo veel mogelijk voorkómen.’ Verder gaat het voor het merendeel om stofwisselingsziekten waarbij medicijnen en/of een dieet worden ingezet.

Doorslapen
De (gratis) hielprik wordt drie tot zeven dagen na de geboorte gegeven. Meestal thuis, in combinatie met de gehoorscreening, door iemand van de GGD Jeugdgezondheidszorg. ‘Echt, het valt meestal reuze mee. Het komt voor dat baby’s gewoon door blijven slapen.’ De hiel is gekozen omdat daar gemakkelijk en veilig geprikt kan worden en deze plek niet erg pijnlijk is.

De druppels bloed worden opgevangen in zes rondjes op een kaart van vloeipapier. Die gaat met alle gegevens van de baby naar het laboratorium. Bij een afwijkende uitslag krijgen ouders zo spoedig mogelijk bericht. Ineke benadrukt dat het om zeldzame ziektes gaat. ‘In Friesland, Groningen en Drenthe krijgen jaarlijks rond de 18.000 baby’s een hielprik. Daarvan worden er ongeveer 120 doorverwezen voor nader bloedonderzoek. Zo’n 35 kinderen blijken daadwerkelijk ziek te zijn.’

Alarmbellen
Nelia Vos uit Hurdegaryp had nauwelijks stilgestaan bij de hielprik van haar oudste zoontje. ‘Met onze jongste zoon Chiel verliep dat anders. Al een paar dagen na de test belde de huisarts, er was iets niet helemaal goed gegaan.’ De alarmbellen rinkelden toen nog niet. ‘We dachten dat de test onduidelijk was en dat Chiel daarom nog even wat bloed moest afstaan in het laboratorium van het Medisch Centrum Leeuwarden. Pas toen we zagen dat op het formulier “spoed” stond, werden we ongerust. Een paar uur later hoorden we van de kinderarts dat Chiel een schildklierprobleem had. Hij werd acuut opgenomen.’

Het waren moeilijke momenten, vertelt Nelia. ‘Een week na de bevalling moet je je zoontje al uit handen geven en nemen anderen de regie over. Je weet niet wat je overkomt. Alles gaat zo snel. Er waren ook geen voortekenen. Achteraf zeggen we: hij was die eerste week een beetje geel en hij sliep veel. Niets om je zorgen over te maken. Nu was ons kind ineens patiënt.’

Geen schildklier
Na de nodige onderzoeken bleek dat Chiel zonder schildklier was geboren. ‘De schildklier scheidt hormonen af die onmisbaar zijn voor allerlei lichaamsfuncties. Bij te weinig schildklierhormoon raakt een kind lichamelijk en verstandelijk beperkt. Zonder behandeling kunnen ook hart- of leverproblemen ontstaan. Dus zonder schildklier kun je niet leven. Gelukkig bestaat er goede medicatie. Chiel moest hier dus direct mee beginnen.’

Elf dagen lag Chiel in het ziekenhuis. ‘Alles verliep naar wens, ook nu nog. We geven hem consequent zijn tabletjes, die hij zonder problemen slikt. Hij gaat eens in de drie maanden terug voor bloedonderzoek. Rond zijn derde jaar is dat een strijd geweest en moest hij echt in de houdgreep. Nu krijgt hij door: als ik rustig blijf en ontspan, gaat het sneller. Het bloed wordt nu via een buisje uit zijn arm afgenomen.’

Motoriek
Chiel is ruim vijf en gewoon een heerlijk knulletje. Qua motoriek is hij iets langzamer dan leeftijdgenootjes. Hij fietst met zijwieltjes omdat hij moeite heeft met zijn balans. En papier knippen bijvoorbeeld vindt hij lastig. ‘Op die momenten zien we dat zijn ontwikkeling iets moeizamer verloopt dan bij andere kinderen. Natuurlijk zijn we wel bezorgder dan bij onze oudste. Hoe zullen zijn schoolprestaties zijn en hoe ziet zijn toekomst eruit?’

‘Het gaat om een zeldzame aandoening en in onze omgeving kennen we niemand die hetzelfde meemaakt. Dat voelt wel eens eenzaam. Inmiddels zijn we lid geworden van de stichting SCHILD. Zo krijgen we actuele informatie en ontmoeten we andere ouders. Omdat een kind op deze leeftijd hard groeit, is soms bijstelling van de medicatie nodig. Ik weet waar ik op moet letten en kan zelf beslissen om een kwart tabletje extra te geven. Natuurlijk denk je wel eens: waarom moest ons dit overkomen. Maar dankzij de hielprik waren we er op tijd bij en met medicatie valt goed met deze aandoening te leven.’

Troch Aukje Mulder
Ut Heit en Mem nr. 2 - 2012




Omheech

Reacties op dit artikel:

Er zijn nog geen reacties op dit artikel

Zelf reageren:

Naam
E-mailadres
Voer hier je reactie in...